Introducción. ¿Qué es el GIST?

Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son un grupo poco frecuente de tumores que se localizan en el tracto o tubo gastrointestinal, lo que incluye el esófago, el estómago, el intestino delgado, el colon y el recto. También pueden aparecer en la capa de tejido que recubre la pared del abdomen, el peritoneo, o en el epiplon, una capa de grasa que cubre los intestinos. También se han descrito casos de GIST en el apéndice o en el páncreas.

Se diferencian de otros tumores del tracto digestivo por el tipo de células y tejidos en el que se originan y por su pronóstico (probabilidad de curación).

Originalmente los GIST se consideraban tumores del músculo o de los nervios, pero recientes investigaciones han aclarado que este tipo de tumores se origina en unas células que se encuentran en la pared del tracto digestivo, llamadas células de Cajal, y que pertenece a un grupo de cáncer llamado sarcoma, que incluye todos los tumores que se originan en el tejido conectivo.
Es importante saber que no todos los GIST son malignos. A veces es difícil saberlo en el momento del diagnóstico, pues la malignidad de los GIST depende de muchos factores, como el tamaño del tumor, si se ha extendido a otros lugares del cuerpo, cuantas células hay en fase de división o su localización.

Los tumores de GIST a menudo son bastante grandes en el momento del diagnóstico, pues producen pocos síntomas. Son frecuentes los tumores que, en este momento, ya tienen metástasis. Otras veces se diagnostican durante una intervención quirúrgica de urgencia, si el tubo digestivo se ha perforado y/o ha sangrado o se ha bloqueado. Normalmente, los síntomas iniciales son dolor abdominal, sensación de masa abdominal, sangrado del tracto digestivo u oclusión intestinal.

Se extienden (dan metástasis) más frecuentemente a otros sitios de la cavidad abdominal y al hígado; sólo en raros casos se extienden a los pulmones y huesos.

La base genética de estos tumores es un cambio (mutación) en uno de dos genes, el KIT o PDGFR, que provoca que haya un crecimiento y división continuada de las células tumorales. La mayoría de estos tumores, sin embargo, es de aparición esporádica, no hereditaria.

El tratamiento principal es quirúrgico. La quimioterapia estándar no es efectiva para este tipo de sarcoma, con menos de un 5% de respuesta. Pero desde hace pocos años, el pronóstico de estos tumores ha mejorado gracias a la aparición del primer tratamiento sistémico efectivo para el GIST, una tirosinquinasa inhibidora que bloquea al gen responsable del crecimiento tumoral. Así, los pacientes que tienen la enfermedad ya extendida a otros órganos pueden ser tratados con cirugía –si ésta es posible y luego con tratamiento farmacológico.

Además, hay estudios de investigación en marcha con el fin de determinar si el tratamiento farmacológico puede retrasar o prevenir la recurrencia del GIST (cuando el tumor vuelve a aparecer) tras la extirpación quirúrgica del tumor.

Estadísticas

Los GIST son infrecuentes, representan sólo un 0,2% de los tumores gastrointestinales.

Este porcentaje en España se traduce como (valores aproximados) unos 900 casos conocidos de GIST. En cambio, en Estados Unidos, con una población mucho mayor, se diagnostican cada año de 3000 a 6000 nuevos casos de GIST.

Afecta de forma parecida a hombres y mujeres, con una incidencia ligeramente superior en hombres. Es muy poco frecuente en personas menores de 40 años, y la mayoría aparecen entre los 50 y los 70 años.

La mayoría de los GIST se localizan en el estómago ( 50-70%), seguido por el intestino delgado (20-30%) y en tercer lugar por el colon y recto (5-15%). Los GIST también se pueden encontrar en el esófago (<5%) o en la cavidad abdominal, fuera del tracto digestivo.

Factores de riesgo
 
Es un factor de riesgo cualquier cosa que aumenta la probabilidad de una persona de desarrollar una enfermedad, incluyendo el cáncer. Hay factores de riesgo controlables, como el fumar, y otros que no pueden controlarse, como la edad y la historia familiar. De todos modos, los factores de riesgo pueden influir en la aparición de la enfermedad, pero no causarla; así, personas con varios factores de riesgo nunca desarrollan la enfermedad y otras sin factores de riesgo conocidos, la desarrollan.

No se conocen factores de riesgo para desarrollar GIST, sólo una débil predisposición si hay una historia familiar de la enfermedad.

No se conocen factores de riesgo para desarrollar GIST. 
Por lo tanto, no hay ninguna forma de prevenir el GIST.

Se han descrito asociaciones de los GIST con predisposición hereditaria con otras enfermedades raras, como los paragangliomas o la neurofibromatosis tipo 1.
 

Diagnóstico

La primera sospecha diagnóstica es clínica, según los síntomas que presenta el paciente, que son inespecíficos y pueden incluir, o no, disconfort o dolor abdominal, náuseas y vómitos, signos de sangrado digestivo o fatiga asociada a la anemia por sangrado.

Pero el hecho de que los síntomas de estos tumores sean tan inespecíficos tiene como consecuencia que no se diagnostiquen de manera precoz.

Distintas pruebas ayudan a realizar el diagnóstico de GIST y a determinar si éste se ha extendido, si tiene metástasis. Otras pruebas determinarán qué tratamientos están más indicados o pueden ser más eficaces para cada caso concreto.

El diagnóstico definitivo de la mayoría de los tumores es la biopsia. Si la biopsia no es posible, las pruebas de imagen pueden ser orientativas para el diagnóstico de GIST, pero su principal papel está en el descubrimiento de las metástasis.

El médico utilizará una o varias de las siguientes pruebas para establecer un diagnóstico correcto:

Análisis de sangre y orina

Test de sangre oculta en heces, que determinará si realmente hay sangrado digestivo, aunque no se vea.

Pruebas radiológicas: Incluyen las radiografías simples; los tránsitos gastrointestinales, en que se ingiere una bebida que contiene una sustancia llamada bario, que dibuja el tubo digestivo como si éste fuera una plantilla y ayuda a ver los tumores u otras áreas anormales; el enema opaco, que consiste en lo mismo que el anterior, pero la sustancia se introduce por el ano y lo que se dibuja es el colon y el recto.

Endoscopia digestiva: Permite la visión directa del estómago y la toma de biopsias en las zonas sospechosas, mediante la introducción por la boca de un tubo llamado gastroscopio. Si el endoscopio posee un terminal de ultrasonidos, será posible obtener una imagen ecográfica y valorar el tamaño y extensión del tumor a las estructuras vecinas.

Escáner o TAC: Es una prueba de imagen tridimensional que es útil básicamente para saber si el tumor se ha extendido al hígado
o implica a otros órganos que están cerca del tumor. A veces también se administra por la boca o en la vena un líquido con un medio de contraste.

Resonancia magnética (RMN): Es una prueba deimagen que utiliza campos magnéticos, y no radiaciones. Menos utilizada.

Sepamos más sobre los tumores GIST 13

Tomografía de emisión de positrones (PET): En esta prueba se inyectan moléculas de azúcar radioactivo en el cuerpo. Como las células cancerosas absorben el azúcar más rápidamente que las células normales, se iluminan en el escáner PET. Esta prueba se utiliza con frecuencia para complementar la información ofrecida por el TAC, la RMN y la exploración física, en especial para detectar precozmente la progresión de la enfermedad.

Biopsia: La biopsia obtiene una pequeña muestra o trozo de tejido sospechoso para poder analizarlo al microscopio. Las otras pruebas sugieren el diagnóstico, pero sólo la biopsia lo confirma, hace el diagnóstico definitivo. El tipo de biopsia a realizar dependerá de la localización del cáncer.

En el GIST, la biopsia no siempre es definitiva, por lo que no se puede descartar el diagnóstico aunque ésta sea negativa.

Tratamiento

El tratamiento de los GIST depende del tamaño y de la localización del tumor, de si el cáncer se ha extendido o no, y del estado general de salud del paciente.

Antes del año 2001, la cirugía era la única posibilidad de tratamiento para los GIST. Este tipo de tumor no presentaba respuesta a la radioterapia ni a la quimioterapia tradicional.

Algunos de los tumores no se podían extirpar completamente  o volvían a aparecer o daban metástasis.

La aprobación de un nuevo tratamiento farmacológico para los GIST inoperables y de los GIST con metástasis ha cambiado el tratamiento de los GIST.

En la actualidad, la cirugía continúa siendo el tratamiento principal en el tratamiento de los GIST. Pero cuando la cirugía ya no es una opción, existe una eficaz terapia con menos efectos secundarios que la quimioterapia tradicional.